Mutación en gen provoca síndromes.

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Una serie de mutaciones en el gen INPP5E están estrechamente relacionadas con la evolución de dos enfermedades raras, el síndrome de Joubert y el síndrome de MORM, según dos estudios publicados por la revista científica Nature.

Estas alteraciones causan defectos en los cilios primarios -pequeñas prolongaciones, como pelillos, presentes en la superficie externa de algunas células-, los cuáles están ligados a múltiples defectos que pueden producirse en el desarrollo de las personas.

Según un primer estudio, la mutación del citado gen disminuye la capacidad de estabilizar los cilios primarios, lo que genera problemas con la localización de estos cilios y con la interacción de proteínas.

Esta investigación está encabezada por Stephane Schurmans, profesor de Biología Humana y Molecular en la Universidad Libre de Bruselas (Bélgica), quien encontró mutaciones del gen en individuos afectados por el síndrome de MORM.

Esta extraña enfermedad se caracteriza por causar retraso mental, obesidad y distrofia congénita de retina, y los pacientes varones suelen tener también un pene de dimensiones anormalmente reducidas.

Joseph Gleeson, de la Universidad de California (EU) es el autor del segundo estudio, en el que se demuestra que "otro tipo de mutaciones en el gen INPP5E están relacionados con el síndrome de Joubert".

Este síndrome es una rara malformación cerebral que se caracteriza por la ausencia o el subdesarrollo de una parte de cerebelo -concretamente el vermis-, una región que controla el equilibrio y la coordinación.

Entre los síntomas más habituales que presentan quienes la padecen se encuentran una respiración anormalmente rápida, un tono muscular inferior al habitual, movimientos atípicos y retraso mental.

"Nuestros datos demuestran que las mutaciones hipomórficas en el INPP5E causan el síndrome de Joubert, en la que es la primera prueba de la relación entre el fosfatidilinositol (una molécula) y trastornos en los cilios", aseguran los investigadores.

"Será importante determinar si los defectos observados en los pacientes con este síndrome son debidos a fallos en el mantenimiento de los cilios o por la interrupción de las señales de fosfatidilinositol", añadieron los expertos californianos.