Rastrean bases genéticas de alteraciones mentales.

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Rastrear regiones del genoma e identificar genes específicos vinculados con la aparición de trastornos mentales entre grupos de población latina es la meta de un estudio pionero de alcance internacional en el que participan científicos mexicanos.

La investigación —financiada por el Instituto Nacional de Salud Mental de Estados Unidos con 8 millones de dólares y desarrollada en diferentes etapas y localidades— hurgará en las bases genéticas de síntomas asociados con esquizofrenia, autismo y Trastorno Bipolar.

Para la indagación de las causas genéticas del Trastorno Bipolar (TB), el estudio correspondiente —que ya se alista— será realizado en San Antonio, Texas y Los Ángeles, California, en EU; Guatemala y San José de Costa Rica, en Centroamérica; así como en Monterrey y el Distrito Federal, en México.

Con este trabajo, los científicos esperan mejorar el diagnóstico de dicho desorden mental, que afecta al 0.7% de la población en México (unas 750 mil personas); también buscan cimentar el futuro desarrollo de tratamientos farmacológicos personalizados, mucho más efectivos y libres de efectos colaterales.

Otro objetivo de esta indagación es corroborar la hipótesis —sustentada en un trabajo previo, ya publicado por expertos mexicanos en el American Journal of Psychiatry- de que existen dos regiones del genoma humano, en los cromosomas 15 y 17, que podrían tener un papel relevante en el origen de la esquizofrenia, el autismo, la demencia frontotemporal y el propio TB.

“Parece que hay un subgrupo de enfermos de TB que pudiera presentar los mismos genes de la esquizofrenia, pero en dosis menor”, comentó el psiquiatra Humberto Nicolini Sánchez, director del Grupo Médico Carracci, entidad responsable de la investigación en la Ciudad de México.

El especialista precisó que globalmente ya hay reclutadas cerca de 2 mil personas para el estudio (de las 3 mil que participarán), seleccionadas por proceder de familias con al menos otro miembro afectado por TB. En el caso de la capital del país, se tienen registrados 600 voluntarios, aunque se espera aumentar la cifra hasta 900.

Tanto a los participantes como a sus familias se les realizarán diversas pruebas: entrevista psiquiátrica, baterías de pruebas neuropsicológicas, cuestionarios sobre datos demográficos y salud general, además de toma de muestras de sangre, para el análisis genético.

“Todavía no analizamos datos, esperaremos hasta tener la muestra global (de personas en todas las ciudades) para hacer el análisis”, dijo el doctor en Ciencias Médicas y experto en Genómica.

Un mal subdiagnosticado

Nicolini aclaró que como apenas comienzan a desentrañarse los mecanismos genéticos que influyen en la expresión de trastornos mentales, este estudio no puede considerarse como un protocolo de tratamiento, sino sólo de diagnóstico para el TB. Además, aclaró, sus resultados se reflejarán en la práctica clínica hasta dentro de dos o tres lustros.

Más o menos en la mitad de los casos el padecimiento (caracterizado por fases sucesivas de euforia y depresión) suele pasar desapercibido. Además, no siempre provoca desvinculación de la realidad —psicosis— de modo que podría estar presente en personas con un comportamiento en apariencia normal, como endeudarse repentinamente con la tarjeta de crédito o abusar del alcohol.

“El TB ha estado un poco subdiagnosticado, pues por lo general afecta al 2% de la población mundial, incluida la de México, pero se diagnostica aproximadamente sólo el 1%”, comentó al respecto la psicóloga Nuria Lanzagorta, coordinadora del proyecto y también integrante del Grupo Médico Carracci.

La especialista, quien ha colaborado en estudios en las áreas de psicología social, clínica y experimental, explicó que hay algunos signos que pueden dar la alerta sobre un posible caso de TB. Por ejemplo, que el individuo experimente ciclos de aislamiento y encierro (depresión) seguidos de etapas de gran actividad (manía), donde realiza múltiples tareas y duerme sólo tres o cuatro horas a lo largo del día.

Asimismo, comentó que los tratamientos actuales para el TB se basan en una combinación de medicamentos estabilizadores del ánimo, antidepresivos y psicoterapia. No obstante, agregó, si logran descubrirse los genes ligados con esa enfermedad podrían desarrollarse otros fármacos destinados a atacarlos en forma específica o incluso a inhibir su expresión.

“Estudiar qué genes pueden estar relacionados (con el TB) nos ayudará muchísimo, tanto en el diagnóstico como en el tratamiento. Si ya sabemos qué genes existen y el nivel de riesgo que confieren a cada persona, es posible estar más atentos desde etapas tempranas”, consideró la psicóloga.

Por ello, hizo una invitación pública para que las personas ya diagnosticadas con TB (o que sospechen padecerla) acudan al Grupo Médico Carracci, que cuenta con un comité de bioética, donde podrán enlistarse para participar en este novedoso estudio y recibir una compensación económica en caso de completar todas las vistas.

Los requisitos son, además de tener el diagnóstico médico de TB desarrollado antes de los 50 años, contar con un familiar cercano igualmente afectado por ese mal (o por trastorno esquizoafectivo), así como entre 16 y 80 años de edad. En la página www.gmc.org.mx y en el teléfono 5611-3028 se ofrecen más detalles.


Comentario:

Una importante aportación científica para el mundo.